Una nueva perspectiva en rinosinusitis: EPOS 2020 / A new perspective on rhinosinusitis: EPOS 2020

Resumen EPOS 2020 (European Position Paper on Rhinosinusitis and Nasal Polyps 2020) es una guía clínica desarrollada por un grupo profesionales expertos en el área rinosinusal de la Sociedad Europea de Rinología, que corresponde a la última actualización de sus versiones anteriores (2005, 2007 y 2012). El objetivo principal del documento es entregar recomendaciones claras basadas en la mejor evidencia disponible y algoritmos de manejo concisos para las patologías de rinosinusitis aguda y crónica tanto en adultos como en pacientes pediátricos. Algunas de las novedades más importantes de esta guía, son: nueva clasificación de rinosinusitis crónica en primarias y secundarias, rinosinusitis crónica en pediatría, nuevos conceptos en cirugía sinusal, entre otros. También enfatiza la importancia de manejo multidisciplinario de la patología, incluyendo el autocuidado del paciente, inclusive promoviendo el uso de medicamentos de venta libre, antes del manejo médico en niveles escalonados de atención. El objetivo de esta revisión es dar a conocer de manera resumida el manejo de rinosinusitis aguda y crónica en adultos propuesta en esta guía.

Abstract EPOS 2020 (European Position Paper on Rhinosinusitis and Nasal Polyps 2020) is a clinical guide developed by a group of professional experts in the rhinosinusal area of the European Society of Rhinology, which corresponds to the latest update of its previous versions (2005, 2007 and 2012). The main objective of the document is to bring clear recommendations based on the best available evidence and concise management algorithms for the pathologies of acute and chronic rhinosinusitis in both adults and pediatric patients. Some of the most important novelties of this guide are: new classification of chronic rhinosinusitis in primary and secondary, chronic rhinosinusitis in pediatrics, new concepts in sinus surgery, among others. It also emphasizes the importance of multidisciplinary management of the pathology, including self-care of the patient, promoting the use of over-the-counter medications, before medical management at tiered levels of care. The objective of this review is to present in a summarized way the management of acute and chronic rhinosinusitis in adults proposed in this guide.

Association of BDNF gene polymorphism with endophenotypes in posttraumatic stress disorder

SUMMARY OBJECTIVE To explore the association of brain-derived neurotrophic factor gene (BDNF) polymorphism with the latent cognitive endophenotype of posttraumatic stress disorder (PTSD) after major natural disasters in Hainan Province, China. METHODS A total of 300 patients with PTSD and 150 healthy controls (HC) were surveyed by psychoanalysis scale to assess their cognitive functions. Polymerase chain reaction (PCR) and polyacrylamide gel electrophoresis (PAGE) were used to detect the BDNF gene polymorphism. RESULTS In terms of the cognitive function, the scores in the PTSD group were worse than those of the HC group (P < 0.05 or P < 0.01). There was a significant difference in the distribution of BDNF genotype and allele frequency between the two groups (P < 0.05). PTSD endophenotypes were significantly different among the BDNF genotypes in the PTSD group (P ≤ 0.01). CONCLUSION There is a statistically significant difference in the polymorphism of BDNF gene between PTSD and HC groups, and the alleles are associated with the incidence of PTSD. Thus, it may be a risk factor for PTSD.

RESUMO OBJETIVO Explorar a associação do polimorfismo do gene fator neurotrófico derivado do cérebro (BDNF) com o endofenótipo cognitivo latente de transtorno de estresse pós-traumático (TEPT) após grandes desastres naturais na província de Hainan, China. MÉTODOS Um total de 300 doentes com TEPT e 150 controles saudáveis (HC) foi investigado pela escala de psicanálise para avaliar as suas funções cognitivas. A reação em cadeia polimerase (PCR) e a eletroforese em gel de poliacrilamida (Page) foram usadas para detectar o polimorfismo do gene BDNF. RESULTADOS Em termos de função cognitiva, as pontuações no grupo TEPT foram piores do que as do grupo HC (P<0,05 ou P<0,01). Houve uma diferença significativa na distribuição do genótipo de BDNF e frequência do alelo entre os dois grupos (P<0,05). Os endofenótipos de TEPT foram significativamente diferentes entre os genótipos de BDNF do grupo TEPT (P≤0,01). CONCLUSÃO Existe uma diferença estatisticamente significativa no polimorfismo do gene BDNF entre o TEPT e os grupos HC, e os alelos estão associados à incidência do TEPT. Assim, pode ser um fator de risco para TEPT.

Executive functions as a potential neurocognitive endophenotype in anxiety disorders: A systematic review considering DSM-IV and DSM-5 diagnostic criteria classification / Funções executivas como um potencial endofenótipo neurocognitivo nos transtornos de ansiedade: uma revisão sistemática da literatura considerando os critérios diagnósticos do DSM-IV e do DSM-5

Evidence in the literature indicates that neurocognitive impairments may represent endophenotypes in psychiatric disorders.Objective:This study aimed to conduct a systematic review on executive functions as a potential neurocognitive endophenotype in anxiety disorder diagnosis according to the DSM-IV and DSM-5 classifications.Methods:A literature search of the LILACS, Cochrane Library, Index Psi Periódicos Técnico-Científicos, PubMed and PsycInfo databases was conducted, with no time limits. Of the 259 studies found, 14 were included in this review.Results:Only studies on obsessive-compulsive disorder (OCD) were found. The executive function components of decision-making, planning, response inhibition, behavioral reversal/alternation, reversal learning and set-shifting/cognitive flexibility were considered to be a neurocognitive endophenotypes in OCD.Conclusion:Further studies on executive functions as a neurocognitive endophenotype in other anxiety disorders are needed since these may have different neurocognitive endophenotypes and require other prevention and treatment approaches.

Evidências na literatura indicam que déficits neurocognitivos podem representar endofenótipos nos transtornos psiquiátricos.Objetivo:Esse estudo teve como objetivo realizar uma revisão sistemática das funções executivas como um potencial endofenótipo neurocognitivo nos transtornos de ansiedade de acordo com as classificações diagnósticas do DSM-IV e do DSM-5.Métodos:Uma pesquisa na literatura nas bases de dados LILACS, Cochrane Library, Index Psi Periódicos Técnico-Científicos, PubMed and PsycInfo foi conduzida, sem limite de tempo. Dos 259 estudos encontrados, 14 foram incluídos nessa revisão.Resultados:Somente foram encontrados estudos sobre o transtorno obsessivocompulsivo (TOC). Os componentes das funções executivas como a tomada de decisão, planejamento, inibição de resposta, inversão comportamental/alternância, aprendizagem reversa e mudança de foco/flexibilidade cognitiva foram considerados endofenótipos neurocognitivos no TOC.Conclusão:É necessário o desenvolvimento de estudos sobre funções executivas como um endofenótipo neurocognitivo em outros transtornos de ansiedade, pois eles podem apresentar diferentes endofenótipos neurocognitivos e podem exigir abordagens de prevenção e tratamento distintas.

Model endophenotype for bipolar disorder: Qualitative Analysis, etiological factors, and research areas / Modelo endofenotipo de Trastorno Bipolar: Análisis cualitativo, factores etiológicos y las áreas para las cuales la investigación / Modelo de Endofenótipo do Transtorno Bipolar: Análise qualitativa, fatores etiológicos e âmbitos de investigação abordados

The aim of this study is to present an updated view of the writings on the endophenotype model for bipolar disorder using analytical methodologies. A review and analysis of networks was performed through descriptors and keywords that characterize the composition of the endophenotype model as a model of health. Information was collected from between 1992 and 2014, and the main thematic areas covered in the articles were identified. We discuss the results and question their cohesion, emphasizing the need to strengthen and identify the points of connection between etiological factors and characteristics that make up the model of endophenotypes for bipolar disorder.

El objetivo de este trabajo es presentar una visión actualizada de los escritos del modelo endofenotipo para el trastorno bipolar, el uso de las metodologías analíticas. Se realizó una revisión de este tipo de literatura y un análisis de las redes a través de descriptores y palabras clave que caracterizan la composición del modelo endofenotipo como modelo de salud. El momento de la recolección de la información se produjo entre los años 1992-2014, la identificación de las principales áreas temáticas incluidas en los artículos. Se discuten los resultados para la consolidación del modelo de endofenotipos, cuestionando la cohesión y haciendo hincapié en la necesidad de fortalecer e identificar los puntos de conexión entre los factores etiológicos y características que conforman el modelo de endofenotipos para el trastorno bipolar.

O objetivo do presente estudo é o de apresentar uma visão atualizada sobre a produção bibliográfica do modelo de endofenótipo para o transtorno bipolar, recorrendo às metodologias analíticas. Foi realizada para tal uma revisão da literatura e uma análise de redes por meio de descritores e palavras-chaves, que caracterizam a composição do modelo de endofenótipo como um modelo de saúde. O período de recolha das informações ocorreu entre os anos de 1992-2014, identificando nos principais artigos os âmbitos temáticos abordados. Discutem-se os resultados obtidos para a consolidação do modelo de endofenótipos, questionando a coesão e ressaltando a necessidade de reforçar e identificar os pontos de ligação entre os fatores etiológicos e as características que compõe o modelo de endofenótipos para o transtorno bipolar.

The broad autism phenotype in parents of individuals with autism: a systematic review of the literature / O fenótipo ampliado do autismo em pais de indivíduos autistas: uma revisão sistemática da literatura

The broad autism phenotype (BAP) is a milder manifestation of the defining symptoms of the syndrome in individuals without autism. This study conducted a systematic review of studies about behavioral characteristics of interpersonal relationships, communication and rigidity, as well as about three cognitive models, Theory of Mind, central coherence and executive function, in parents of individuals with autism. The indexed databases were LILACS, IBECS, Web of Science, and MEDLINE, and the studies retrieved were published between 1991 and March 2012. Parents of individuals with autism have more difficulties in interpersonal relationships and in pragmatic language use and have more rigidity traits. The inclusions of the cognitive theories in the group of BAP characteristics were inconclusive (AU)

O fenótipo ampliado do autismo (FAA) é a manifestação atenuada de características qualitativamente similares às que definem a síndrome, em indivíduos não portadores do transtorno. O objetivo deste artigo é realizar uma revisão sistemática de estudos que abordam as características comportamentais relacionadas a interação social, comunicação e rigidez, além dos modelos cognitivos Teoria da Mente (Theory of Mind, ToM), coerência central e funções executivas, em pais de indivíduos autistas. As bases de dados consultadas foram: LILACS, IBECS, Web of Science e MEDLINE; foram selecionados estudos publicados entre 1991 e março de 2012. Os resultados apontaram que os pais de indivíduos autistas possuem déficits na interação social, na linguagem pragmática e traços de rigidez. A inclusão dos modelos cognitivos do autismo no grupo de características que compõem o FAA permanece inconclusiva (AU)

El circuito cerebral de la recompensa en los trastornos afectivos / Brain Reward Circuitry in Affective Disorders

Los síntomas conductuales de la depresión son numerosos y variados, cubriendo los dominios emocionales, motivacionales, cognitivos y fisiológicos. Estudios recientes en modelos animales de depresión y en pacientes depresivos utilizando técnicas neuropsicológicas combinadas con imagenología funcional muestran que grandes subgrupos de estos pacientes presentan deficiencias en el procesamiento de las recompensas a los estímulos emocionales positivos, que son nucleares en depresión. La proteína Rac 1, un regulador crítico de la actina del citoesqueleto, se reduce en el NAcc tanto en depresión como en modelos animales de adicción, lo que lleva al crecimiento de espinas dendríticas inmaduras en las MSNs del NAcc y esto es consecuencia de modificaciones epigenéticas selectivas en esta región, del gen que codifica Rac 1, tanto en modelos de estrés en roedores como en humanos depresivos (estudios post-mortem). El gran desarrollo de algunos de los modelos experimentales de depresión que cuentan con evidencias moleculares, sistémicas y conductuales no se han traducido en nuevos medicamentos pero al avanzar en la comprensión patofisiológica del trastorno y sus correlatos neuroimagenológicos, permitirán, junto a las modernas técnicas de investigación, buscar marcadores biológicos de los endofenotipos diferentes que se combinan para generar un trastorno que posee múltiples subtipos que los agrupan en clusters diferentes

The behavioral symptoms of depression are numerous and varied, and encompass the emotional, motivational and physiologic domains. Recent studies in animal models of depression and depressive patients, which used neuropsychological techniques combined with functional imaging, show that large subgroups of these patients display deficiencies in the processing of rewards to positive emotional stimuli, which are nuclear in depression. Rac 1 protein, a critical regulator of cytoskeleton actin, is reduced in the NAcc, both in depression as well as in animal models of addiction, which leads to the growth of immature dendritic spines in the MSNs of the NAcc, and this is the result of selective epigenetic alterations in this region, of the gene that codifies Rac1, both in models of stress in rodents as well as in depressive human beings (post-mortem studies). The great development of some of the experimental models of depression that provide molecular, systemic and behavioral evidences have not translated into new medications, but the progressive pathophysiological understanding of the disorder and its neuroimaging correlates will enable, together with the modern investigations techniques, to search for biological markers of the different endophenotypes that combine to generate a disorder which has multiple subtypes that gather in different clusters

Endophenotypes and biomarkers: an approach to molecular genetic studies of mental disorders / Endofenotipos y biomarcadores: un enfoque hacia el estudio genético molecular de los trastornos mentales

Many precise aspects of the etiology and pathophysiology of mental disorders are still unknown. Susceptibility to these disorders depends in part on variability in the genome sequence among individuals. The genotype, a given environment, a specific epigenetic profile and stochastic factors affect the phenotype, which includes body structures, physiological processes, and behavior. Since the access to the Central Nervous System is generally difficult and in most cases there are still no biological tests that necessarily contribute to diagnosis, psychiatric phenotypes are usually limited to clinical symptoms and functioning. Therefore, researchers are currently seeking alternatives to facilitate the identification of genetic risk factors. One strategy is to identify measurable biological, cognitive, and behavioral markers, intermediate phenotypes, or endophenotypes, which in the best case may be simpler than general psychiatric diagnoses, ideally with a precise biological meaning and a more direct relationship with the action of specific genes. Endophenotypes have been very useful in other fields of medicine. Currently, there are several proposed criteria and specifications for endophenotypes. Examples of possible types of endophenotypes or biomarkers, as well as treatment response phenotypes in some psychiatric disorders will be discussed in this review.

Aún se desconocen diversos aspectos de la etiología y fisiopatología de los trastornos mentales. La susceptibilidad a éstos depende en parte de la variabilidad en la secuencia genómica en las personas. El genotipo, un ambiente dado, un perfil epigenético específico y factores estocásticos afectan el fenotipo, el cual incluye estructuras corporales, procesos fisiológicos y conducta. Los fenotipos psiquiátricos generalmente se limitan al funcionamiento y a los síntomas clínicos, debido a que el acceso al Sistema Nervioso Central es complicado y en la mayoría de los casos no hay pruebas biológicas que necesariamente contribuyan al diagnóstico. Por esta razón, en la actualidad se buscan alternativas para facilitar la identificación de factores de riesgo de tipo genético. La identificación de marcadores biológicos, cognitivos o conductuales medibles, fenotipos intermedios o endofenotipos podría ser una de estas nuevas opciones. Estos marcadores podrían ser más simples que el diagnóstico psiquiátrico general, y de manera ideal tendrían un significado biológico preciso y una acción más directa en los genes. El empleo de endofenotipos ha sido útil en otras ramas de la medicina. Hasta ahora se han propuesto diversos criterios y especificaciones para los endofenotipos. En esta revisión se describirán posibles tipos de endofenotipos o biomarcadores, así como fenotipos relacionados con la respuesta farmacológica en algunos trastornos psiquiátricos.